Muchos trastornos endocrinos y metabólicos congénitos que pueden tratarse no se manifiestan clínicamente en el momento del nacimiento, y cuando aparecen los síntomas ya han producido lesiones irreversibles.
En España se llevan a cabo programas poblacionales que permiten la detección temprana de los neonatos afectados por alguna enfermedad metabólica endocrina o congénita. Para ello se analiza una muestra de orina y otra muestra de sangre extraída tras 48 horas de iniciar la alimentación proteica. Esto hace posible el inicio temprano de una intervención que permite reducir la mortalidad, la morbilidad y las discapacidades asociadas con estas enfermedades.
En Galicia, el SERGAS es el organismo responsable de llevar a cabo este programa desde 197. Del año 2000 al 2015, participaron en el programa 332.891 recién nacidos.
En este período, el porcentaje de participantes que tuvieron muestras con un resultado positivo o sospechado para algunas de las enfermedades estudiadas fue del 7,03% y del 5,22% en 2015 (5,35 en 2014).
Los niños a los que se les diagnosticó hipotiroidismo congénito tenían una edad promedio para el inicio del tratamiento de 12,76 días.
Los niños diagnosticados con fenilcetonuria tuvieron una edad promedio para el inicio del tratamiento de 11,70 días.
Las patologías estudiadas se agruparon en casos detectados y situaciones benignas y/o transitorias.
Para más información:
https://www.sergas.es/Saude-publica/Programa-de-detecci%C3%B3n-precoz-de-enfermidades-end%C3%B3crinas-e-metab%C3%B3licas-en-periodo-neonatal?idioma=es
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https://www.sergas.es/Saude-publica/Programa-de-detecci%C3%B3n-precoz-de-enfermidades-end%C3%B3crinas-e-metab%C3%B3licas-en-periodo-neonatal?idioma=es